Консультация "Генетик".

Вопрос № 10257

Автор вопроса: неизвестен. 03.03.2004
Здравствуйте! У меня вопрос касаемый генетических заболеваний, а в частности синдрома Дауна. Мне 28 лет , жду второго ребенка. Все анализы по порядку. В 12 недель РАРР = 1468 мл\л - N бетта ХГЧ- 61,4 - N, Узив 12 недель ТВП норма, узи в 17 недель: все норма, НО СЛЕВА в области сосудистого сплетения головного мозга, 2 анэхогенные зоны неправильной ближе к круглой форме, около 5 и 6 мм в диаметре под ?.Анализы на АФП и ХГЧ в 16 недель, АФП = 17,20 (0,48 мом) - ниже N , {UX=1?14 мом- Норма.При этом спросили мой Вес и я неправильно его назвала(посчти на 4 кг). Может это влиять на результат анализа???. УЗИ в 20 недель: обнаружено в ПРАВОМ !!!!! полушарии каиста (одна) размер 8,7 мм, слева все в норме и лоханки 6,5 и 5,8 мм. В заключени написано пиэлэктазия (или кака то так). Генетик меня запугал у меня сплошные маркеры нужно делать кардоцентез, а про вероятность возможного выкидыша при этой процедуре ни слова, все узнала здесь. Что Вы мне можете сказать по поводу моих анализв и рекомендации генетика. Заранее спасибо Очень жду Вашего ответа. НАТАЛЬЯ

Отвечает

У вас показания к обязательному инвазивному обследованию плода (кордоцентез). Т.к. в Вашем случае риск от прерывания беременности ниже, чем генетический риск патологии плода.
Ответ добавлен: 16.03.2004
Похожие вопросы

Вопрос № 1526 ( Автор: неизвестен )

Уважаемая Галина Алексеевна! Хочу вернуться к вопросу о потере сознания при беременности. Является ли это нормой? Если это не норма, напишите, пожалуйста, что может провоцировать потерю сознания, о чем это может свидетельствовать. Спасибо.

Темы: норма

Вопрос № 1662 ( Автор: неизвестен )

Павел Яковлевич, добрый день. Мне 27 лет, меня зовут Елена. Вопрос:у меня пульс прослушивается так - два-три удара равномерно, потом пауза в несколько секунд, потом несколько ударов опять равномерно, и опять пауза, и т.д. Давление 90 на 60 (чувствую при этом себя хорошо). В 17 лет норма была 110 на 70. А сейчас, если 125 на 80, болит голова и тошнит. Что мне предпринять и что со мной? Почему пульс такой не равномерный? Спасибо

Темы: норма

Вопрос № 2231 ( Автор: неизвестен )

Чем ограничена возможность пожилого человека прописать кого бы то ни было к себе в квартиру для ухода за ним (в том смысле, что это нарушает права остальных проживающих) и где именно в законе прописана эта норма (если она действительно существует)? Спасибо.

Темы: норма

Вопрос № 2609 ( Автор: неизвестен )

Примерно с 20-летнего возраста стал замечать у себя постепенное снижение объема спермы при эякуляции, ослабление качества эрекции, продолжительности и интенсивности оргазма, прекратились поллюции, стали редкими и слабыми утренние эрекции.Чуть позже - и снижение либидо. Сейчас (27 лет) либидо практически отсутствует, сексом занимаюсь 1-3 раза в месяц без всякого удовольствия. По данным нескольких спермограмм - олигоспермия (объем 1-1.5 мл, сперматозоидов 70-130 млн в 1 мл, подвижность в пределах нормы, разжижение больше 1.5 часа). ЗППП никогда не болел, подтверждено всеми возможными анализами. Антиспермальные антитела в норме, гормоны тоже (тестостерон 22.7 при норме 13-33, ЛГ и ФСГ тоже норма), никто из врачей ничего определенного сказать не может. На мой взгляд можно говорить о нарушении функции предстательной железы (снижение объема, длительное разжижение), прав ли я и в чем может быть дело? Об онкологии или аденоме в моем возрасте полагаю вряд ли может идти речь, да и не мог ни один из урологов не заметить, к тому же дизурические симптомы отсутствуют.

Темы: норма

Вопрос № 2610 ( Автор: неизвестен )

Примерно с 20-летнего возраста стал замечать у себя постепенное снижение объема спермы при эякуляции, ослабление качества эрекции, продолжительности и интенсивности оргазма, прекратились поллюции, стали редкими и слабыми утренние эрекции.Чуть позже - и снижение либидо. Сейчас (27 лет) либидо практически отсутствует, сексом занимаюсь 1-3 раза в месяц без всякого удовольствия. По данным нескольких спермограмм - олигоспермия (объем 1-1.5 мл, сперматозоидов 70-130 млн в 1 мл, подвижность в пределах нормы, разжижение больше 1.5 часа). ЗППП никогда не болел, подтверждено всеми возможными анализами. Антиспермальные антитела в норме, гормоны тоже (тестостерон 22.7 при норме 13-33, ЛГ и ФСГ тоже норма), никто из врачей ничего определенного сказать не может. На мой взгляд можно говорить о нарушении функции предстательной железы (снижение объема, длительное разжижение), прав ли я и в чем может быть дело? Об онкологии или аденоме в моем возрасте полагаю вряд ли может идти речь, да и не мог ни один из урологов не заметить, к тому же дизурические симптомы отсутствуют. Заранее спасибо.

Темы: норма

ВЕРНУТЬСЯ В КОНСУЛЬТАЦИЮ
Категории