Консультация "Эндокринолог".

Больная Мясникович Юлия Андреевна, 17 лет, находилась на обследовании и лечении в эндокринологическом отделении ККБ ? 2 с 26.01.05 по 09.02.05 Поступила с жалобами на избыточную массу тела с быстрыми прибавками, постоянное чувство голода, жажду, сухость во рту, учащенное мочеиспускание, избыточный рост волос на теле, отсутствие менструаций, растяжки на теле, боли в позвоночнике, низкий рост. Из анамнеза заболевания - родилась с низкими показателями роста и массы (2500x47) при доношенной беременности. Задержка роста отмечалась с рождения; темпы роста в динамике: в 1 год - 64 см (SDS = -3,8), в 3 года 86 см (SDS = -1,8), в 9 лет - 116 см, в 10 лет - 117 см, в 11 лет - 122 см, в 12 лет - 123 см, в 14 лет - 124 см (SDS = -5,8). Эндокринологом впервые осмотрена в 7 мес: DS гипотрофия II ст. С 1,5 лет - избыточные прибавки в массе тела. В 3 года повторно консультирована эндокринологом, диагностирована задержка физического развития, избыток массы 10 %, исследован половой хроматин - 17%. В 8,5 лет - изолированное пубархе, прогрессировала задержка роста и степень ожирения, с 9 лет - телархе. С данными жалобами в 9 лет (1997) обследована в соматическом отделении ККБ г. Владивостока, по результатам обследования костный возраст соответствует паспортному, гормональный профиль (ФСГ, ЛГ, пролактин, ТТГ, Т4, ТЗ) в пределах возрастной нормы, УЗИ брюшной полости и надпочечников - без патологии. Выставлен диагноз: Синдром Сильвера-Рассела? (Олбрайта-Зайцева ?). Затем в течение 2 лет у эндокринолога не наблюдалась. В динамике темпы роста оставались низкими (3-4 см/год), отмечались резкие прибавки в массе, появилось перераспределение подкожно-жирового слоя по кушингоидному типу, множественные стрии. При повторном обследовании в 11 лет в эндокринном отделении -костный возраст соответствует 15,5-16 годам, избыток массы 45%, рост соответствует 8-9 годам, при обследовании (КТ надпочечников) не исключена опухоль правого надпочечника. С целью уточнения диагноза направлена в ЭНЦ РАМН (1999), где при обследовании исключена опухоль надпочечников (по данным КТ, пробы с дексаметазоном); выявлен парциальный СТГ-дефицит (проба с клофелинрм, максимальный выброс 9,2 нг/мл); исключена генетическая синдромальная патология, кариотип 46, XX и диагностирована неклассическая форма ВДКН по результатам пробы с синактеном (исходно - 17-ОПГ 5,9 нмоль/л, кортизол 87 нмоль/л, 12 часов - 17-ОПГ 29,5 нмоль/л, кортизол 2363 нмоль/л). Рекомендовано: Д?8, преднизолон, не противопоказано лечение ГР. Лечение глюкокортикоидами и ГР не получала. В 12 лет (2000) обследована в ЦКБ ?3 МПС г. Москвы - костный возраст соответствовал 18 годам, кортизол 8.00 - 1100 нмоль/л, 22.00 - 473 нмоль/л, МРТ головного мозга и надпочечников без патологии; диагноз прежний, рекомендовано наблюдение в динамике, контроль уровня кортизола крови. Повторно обследована в ЦКБ ?3 МПС в 14 лет (2001), клинически сохранялась грубая задержка физического развития (SDS роста = -5,8), ожирение по кушингоидному типу (вес 38 кг), артериальная гипертензия, множественные стрии. При обследовании кортизол крови 8.00 - 524,6, 21.00 - 37,3 нмоль/л; проба с дексаметазоном кортизол исходно 473,0, после пробы 7,04 нмоль/л; проба с синактеном исходно - 17-ОПГ 5,64 нмоль/л, кортизол 582,7 нмоль/л, 9 часов - 17-ОПГ 41,17 нмоль/л, кортизол 1475 нмоль/л, 24 часа - 17-ОПГ 27,4 нмоль/л, кортизол 1465 нмоль/л; КТ надпочечников - картина двусторонней гиперплазии надпочечников; ТТГ, Т4, ЛГ, ФСГ, ПГ - норма; нарушение толерантности к углеводам; УЗИ малого таза без патологии. Больная выписана с диагнозом ВДКН, неклассический вариант. Парциальный дефицит гормона роста. Рекомендовано Д?8, с учетом закрытых зон роста лечение ГР не показано. В 16 лет (VII-2003 г.) находилась на обследовании перед ВТЭК в ККБ ?2 г. Владивостока; клинически присоединилась вторичная аменорея и легкий гирсутизм; сохранялись нарушение толерантности к углеводам, функциональный гиперкортицизм, двусторонняя гиперплазия надпочечников по данным УЗИ, УЗИ гениталий - без патологии, 17-ОПГ 1,068 нг/мл, тестостерон 4,8 нг/мл, ЛГ, ФСГ, ТТГ, пролактин, эстрадиол - в пределах нормы. В динамике больная отмечает постоянно повышенный аппетит, прибавки в массе тела, нарастание гирсутизма, отсутствие менструаций в течение 7 мес, около 3 мес назад -появление жажды, сухости во рту, учащенного мочеиспускания. С целью обследования, уточнения дальнейшей тактики ведения госпитализирована в отделение. Из анамнеза жизни - от I беременности, протекавшей с ОГ-гестозом во второй половине, ОРВИ в 30 и 34 нед. Роды 1, срочные, хроническая внутриутробная гипоксия плода, плоский плодный пузырь, перинеотомия. Родилась доношенная девочка 2500 х 47 см, оценка по Апгар 8 б. На 1 году задержка физического развития - в 1 год масса 6400 (+ 3900), длина 64 см (+ 17 см), нервно-психическое развитие - по возрасту. Из перенесенных заболеваний - ОРВИ, с 14 лет - бронхиальная астма. Гинекологический анамнез - Me с 13 лет, регулярные в течение первых 6 мес., затем по типу опсоменореи, в течение последнего года mensis однократно в VI-VII-04 в течение 7 дней. Объективно - состояние удовлетворительное. Физическое развитие: МТ= 44,5 кг; ДТ=124 см; ИМТ=28,9; избыток массы 79 %. Телосложение гиперстеническое, ожирение по кушингоидному типу, скошенность ягодиц. Высокий уровень стигматизации: черспно-лицевые дисморфии, дистрофия зубов и ногтей, гипоплазия кистей, стоп. Кожа бледная, теплая, сухая, с мраморным рисунком; пигментное пятно неправильной формы цвета "кофе с молоком" на животе, множественные тонкие, розовые и перламутровые стрии на животе, груди, бедрах, гиперкератоз локтей, черный акантоз в подмышечных впадинах. Оволосение по мужскому типу, гирсутное число - 18 б. Щитовидная железа - 0 степени по ВОЗ. Слизистые розовые, чистые, влажные. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет, ЧД 18 в мин. Тоны сердца приглушены, ритмичны, ЧСС 94 в мин., АД 130/90 мм. рт. ст. Живот увеличен в размерах за счет подкожно-жировой клетчатки, мягкий, безболезненный. Вторичные половые признаки: PS Mas Me abs с VI-04. Наружные половые органы сформированы правильно, по женскому типу.