Консультация "Генетик".

Вопрос № 9100

Автор вопроса: неизвестен. 23.12.2003
Здравствуйте!Мне 24 года,планируем с мужем беременность.У мужа отец болен спинно-церебеллярной дегенерацией(аутосомно-доминантное наследование).Ранее болела бабушка,у нее 3 детей,2 сына (оба больны) и дочь (здорова).У этих двух сыновей в детском возрасе пропадало зрение (частичная атрофия зрительного нерва),сейчас они больны (болезнь дала о сеье знать в 40 лет).Но ведь дочь (42 года)здорова. Скажите, обязательно ли это заболевание наследуется по аутосомно-доминантому типу или в данном случае может быть Х-сцепленное наследование (т.е. если болен отец мужа,то муж здоров)? Какие нужно сдать анализы при планировании беременности и для диагностики заболевания у плода? В каком возрасте обычно это начинается? Заранее большое спасибо.

Отвечает

Здравствуйте, Алла. Спиноцеребеллярные дегенерации или наследственные атаксии - это большая группа заболеваний, для каждого из которых характерен свой тип наследования. Более того, из некоторых заболеваний возможны различные типы наследования в различных семьях. Поэтому, чтобы ответить на Ваш вопрос, необходим точный диагноз Ваших больных родственников (т.к. для некоторых атаксий возможна лабораторная диагностика), необходим анализ родословной, который возможен при непосредственной консультации генетика.
Ответ добавлен: 13.01.2004
Похожие вопросы

Вопрос № 430 ( Автор: неизвестен )

Добрый день! В детстве у меня была близорукость (диагноз поставили в 8 лет). Очки я носила очень недолго - отказывалась. Родители не стали настаивать. К десяти годам зрение нормализовалось "само". С тех пор проблем не было. У дочки (7 лет) тоже недавно обнаружили близорукость. Является ли это наследственным заболеванием и нормализуется ли ее зрение также, как и у меня? Других патологий врач не обнаружил. Спасибо.

Темы: зрение

Вопрос № 3786 ( Автор: неизвестен )

Доброго времени суток. Мой друг попал в следующую ситуацию: ему 21 год (военнообязанный), но не стоит на учете в военкомате, прописку тоже сделать не может: отец - алкоголик, а квартира зарегистрированна именно на него, мать за границей. Такое длиться уже в течение 3 лет, последние 2 из которых он отчислен из университета и работает программистом (говорит, что получается). Как ему можно оформить: 1) прописку (хотябы временную) 2) встать на учет в военкомате И какая вероятность того, что его заберут в армию - у него слабое зрение (думаю около -6дпт), и хочет продолжать учиться на вечернем отделении. Заранее спасибо.

Темы: зрение

Вопрос № 16620 ( Автор: неизвестен )

Добрый день! Скажите, пожалуйста, может ли Логест и ему подобные препараты давать побочный эффект на зрение? С некоторых пор у меня прогрессирует близорукость. Я не знаю точно, может быть, это связано с работой (много и напряженно работаю на компьютере), но зрение начало ухудшаться как раз примерно с того времени, как я стала принимать Логест. Есть ли связь? И что делать? Отказаться от препарата вовсе или сменить его на другой?..

Темы: зрение

Вопрос № 16640 ( Автор: неизвестен )

Товарищ, доктор. Мне 20 лет. У меня какие-то проблемы со здоровьем в последнее время. В общем, дело в следующем. Во-первых, я не могу посмотреть вверх, сразу кружится голова. Причём, испытываю головную боль при этом. Кроме того, голова болит очень часто по утрам, иногда целыми днями. Это ещё влияет и на зрение. Идёт раздвоение в глазах, причём степень раздвоения в разные дни разная. Когда терпимо, когда просто ужасно. Если смотреть чисто прямо, то нормально, чуть-чуть повернув голову - раздвоение, при возвращении головы в положение прямосмотрения - раздвоение. Не пойму в чём дело, когда смотришь одним глазом, хоть левым, хоть правым, всё нормально, как на близкие, так и на дальние расстояния. Кстати, раздвоение обычно, когда смотрю на дальние расстояния, реже (но бывает!) на близкие.

Темы: зрение

Вопрос № 19120 ( Автор: неизвестен )

Здравствуйте, скажите пожайлуста если не лечить офтальмопатию какое влияние на зрение и на организм в целом это окажет. Спасибо .

Темы: зрение

ВЕРНУТЬСЯ В КОНСУЛЬТАЦИЮ
Категории