Генетик

Генетик - специалист, занимающийся диагностикой, профилактикой и коррекцией наследственной патологии, оказывающий консультативную помощь по вопросам определения риска возникновения того или иного заболевания у данного человека и его потомства.

Понравилась консультация, рекомендуй друзьям

В этой рубрике временно нет консультанта

Вопрос № 16593 ( Автор: неизвестен )

Здравствуйте! На 16-17 неделях беременности на УЗИ отметили, что позвоночный канал в верхне-грудном и шейном отделах расширен.АФП-норма.Что это значит?Может ли родиться здоровый ребенок?

Темы: ребенок

Вопрос № 16560 ( Автор: неизвестен )

Мне 23 года, у моей мамы болезнь Фридрейха.Какова вероятность в процентном отношении , что могу болеть я или мои дети.У меня с детства проблемы со спиной ( хотя у отца тоже спина слабое место и у него было несколько радикулитов),я не могу ходить на "шпильках",хожу на тонком , но не высоком каблуке,на стопах сильные натоптыши под большими пальцами, пальцы на ногах не раздвигаются веером, и когда я принимаю горизонтальное положение пальцы левой ноги слегка немеют и вообще они менее свободны чем на правой ноге и боллее согнуты. Какова профилактика болезни?

Темы: дети

Вопрос № 16537 ( Автор: неизвестен )

здравствуйте,доктор!я немного заикаюсь(в детстве напугала собака).Это почти незаметно,многие даже не подозревают,но меня беспокоит,может это передаться моим детям по наследству?(мы с мужем очень хотим ребенка) Благодарю!!!

Вопрос № 16503 ( Автор: неизвестен )

Добрый день. Подскажите пожалуйста, на сроке в 17-18 недель сдавала АФП и ХГЧ. АФП в норме, а b-ХГЧ повышен, но гинеколог сказала, что всё нормально. Я, к сожалению, не могу сказать цифры точные, но я видела знак "увеличен" напротив ХГЧ. Что мне можно предпринять самистоятельно, какие дополнительные анализы сдать. Заранее благодарю.

Темы: анализы

Вопрос № 16491 ( Автор: неизвестен )

Здравствуйте, доктор. Мне 26 лет. Вторая беременность. На сроке 12 недель делали УЗИ. Толщина шейной складки 1,0мм. Нормально ли это? Первый ребенок здоров.

Темы: ребенок

Вопрос № 16483 ( Автор: неизвестен )

Здравствуйте, доктор. Помогите мне, пожалуйста, с моим вопросом. На сроке 18 недель я сдала анализ на АФП и ХГЧ. АФП =1,3МОМ (норма 0,6-2.5 МОМ), а ХГЧ =4,4 МОМ (норма 0.5-2МОМ). Расчитали также риск рождения ребенка с синдромом дауна -он оказался 1:210 (пороговое значение 1/250). И направляет меня на амниоцентез. Подскажите, пожалуйста , что мне делать? Я очень переживаю... что может быть с моим ребеночком?

Темы: норма

Вопрос № 16459 ( Автор: неизвестен )

Здравствуйте доктор! Я очень переживаю,так как боюсь амниоцинтеза боюсь потерять ребенка,вроде бы по всем показаниям он предстоит,но есть риск потерять после него ребенка! Слышала ,что на уровень AFP и хгч может влиять и низкое предлежание плаценты и ожирение,и эндокринные нарушения даже сахар в крови повышенный,но почему то генетики посылают упорно на амниоцинтез,видимо никто не может разобраться в полной мере в этих анализах,мне кроме тройных тестов не было предложено никаих дополнительных анализов! Только Амниоцентез,но у меня жировая прослойка на животе , гипертонус матки!Мои показатели тестов в 12 недель PAPP-A 1.1mlU/ml- скорость МоМ-0.94.fb-hCG 133.5ng/ml- скорость МоМ-3.53 , В 17 недель пересдан анализ и результат AFP 28.9-скорость МоМ-1,24,fb-hCG 55.5 ng/ml-скорость МоМ 6,0 , uE3 2.3 ng/ml-скорость Мом 0,99! Ожирение и вес 110 кг!Данные по УЗИ в 16 недель БПР-34 мм, масса плода 134г ,сердцебиение 162 удара в мин ,толщина плаценты 16мм,зрелость-0 ,нижний край плаценты на 26 мм выше внутреннего зева,количество вод в норме ,гипертонус миометрия по передней стенке! Подскажите пожалуйста можно ли обойтись без амниоцинтеза и не слишком ли страшные у меня показатели ,учитывая что мне 37 полных лет,ожирение и вес 110,гипертония 2 степени, есть ли эндокринология не знаю ,но как то помню сдавала анализы на гипотиреоз вроде были какие то отклонения,во время беременности на гормоны другие не сдавала,помогите разобраться !

Вопрос № 16434 ( Автор: неизвестен )

Здравствуйте. Сдала анализ на АФП (50,6 Ме/мл) и ХГЧ (24376 Ме/л), но визит к врачу только через месяц, да и своему врачу я совсем не доверяю, ничего не говорит (даже на анализ меня отправил другой врач к которому я попала случайно). Беременность 16 недель. Какая должна быть норма в этот срок я не знаю, скажите пожалуйста, в норме ли мои показатели?

Темы: норма

Вопрос № 16415 ( Автор: неизвестен )

Здравствуйте. Мне 23 года. У меня наследственная аллергия и бывают приступы астмы(когда занимаюсь спортом или после того, как побуду в одном помещении с животными). У моей бабушки по папиной линии была сильная астма и умерла она от рака легкого. Я бросила не курить. Какова вероятность того, что у меня тоже начнет развиваться рак легких?

Темы: рак

Вопрос № 16280 ( Автор: неизвестен )

скажите пож-та, мне 34 года, вес 70 кг, бер.16,5 недель, узи на 13 недели отклонений не показало, все в норме, кровь на 16,5 неделе 28 нг/мл(0,58 мом), ХЧГ 70 ед/мл(1,79), сказали что анализы крови в норме,но повышенный риск рождения ребенка с болезнью дауна О,813%.Сказали надо идти в генетический центр, есть ли повод для беспокойства. В роду проблем с наследственностью не было, Спасибл

Темы: кровь

Категории