Генетик

Генетик - специалист, занимающийся диагностикой, профилактикой и коррекцией наследственной патологии, оказывающий консультативную помощь по вопросам определения риска возникновения того или иного заболевания у данного человека и его потомства.

Понравилась консультация, рекомендуй друзьям

В этой рубрике временно нет консультанта

Вопрос № 9246 ( Автор: неизвестен )

Uvajaemaya Natal'ya Pavlovna, Ya na dannii moment rabotau za granicei. Mne 26 let i ya na 16 nedele beremennosti i sdelala triple test AFP s posleduushimi resultatami AFP 24,30 NG/UL pri MOM=0,60 HCG 51,00 IU/UL pri MOM=1.76 MOM UE3 0.95 NG/UL pri MOM=0.77 MOM 1. MOM dano v tex je edenicax chto i resultat? T.e., dlya primera HCG 51 , adoljno bit' okolo 1,76 ??? Esli net, pomogite mne pojaluista ponyat' kakoi iz etix treox analizov ne v norme 2.Dlya kakogo sroka beremennosti takie resultati bili bi normal'ni? T.k. ya opasaus', chto srok beremennosti mog bit' poschitan ne verno. T.k. po etim analizam bila poschitana veroyatnost' na sindrom dauna, kotoraya vishla 1:351, mestnie vrachi sovetuut delat' amnio centesis analiz. Verno li eto? Stoit li sdelat' povtornoe USI (pervoe usi bilo sdelano na 8 nedele beremennosti) ? Zaranee blagodaru za otvet, Olga

Вопрос № 9232 ( Автор: неизвестен )

Здравствуйте! У меня срок беременности 8-9 недель. Пару дней назад появилась сильная боль в груди ,тяжело кашлять. Нагрела соль ,положила на грудь ,растирание Доктор МОМ,температура 37,1-37,8, 37,1 держится в течении суток.Не вторые сутки появился насморк,мокрота отхаркивается с трудом.Похоже на бронхит!?На других сайтах читала, что на течение беременности влияния не оказывает ,но может быть внутриутробное инфицирование плода (какое ???) .И еще прошу ответить на вопрос у мужа 30 лет недавно обнаружен сахарный диабет 13-21,7 мг/моль в роду никто не болел. Какова вероятность наследственности? Заранее благодарна за ответ .С Уважением Юлия.

Темы: соль

Вопрос № 9203 ( Автор: неизвестен )

женщине 20лет, 2выкидыша в сроке5-6нед, при полном обследовании (в т.ч. у генетиков)причину не выяснили.3 беременность на фоне дюфастона.на узи в 13, 16 нед- все норма, в 23-24 нед выявилось отставание размеров плода на 2 нед, сейчас гестационный срок 26-27 нед, плод - на 24-25нед, гипоплазия артерии пуповины, умеренное многоводие. насколько высок риск хромосомной патологии? самочувствие женщины хорошее, сердцебиение плода в норме, видимых уродств не обнаружено.после праздников сделают кордоцентез.Ваш пргноз? есть ли шанс родить нормального ребенка??

Темы: норма

Вопрос № 9100 ( Автор: неизвестен )

Здравствуйте!Мне 24 года,планируем с мужем беременность.У мужа отец болен спинно-церебеллярной дегенерацией(аутосомно-доминантное наследование).Ранее болела бабушка,у нее 3 детей,2 сына (оба больны) и дочь (здорова).У этих двух сыновей в детском возрасе пропадало зрение (частичная атрофия зрительного нерва),сейчас они больны (болезнь дала о сеье знать в 40 лет).Но ведь дочь (42 года)здорова. Скажите, обязательно ли это заболевание наследуется по аутосомно-доминантому типу или в данном случае может быть Х-сцепленное наследование (т.е. если болен отец мужа,то муж здоров)? Какие нужно сдать анализы при планировании беременности и для диагностики заболевания у плода? В каком возрасте обычно это начинается? Заранее большое спасибо.

Темы: зрение

Вопрос № 9011 ( Автор: неизвестен )

На сроке 19 недель сделала анализ на АФП и ХГЧ, результат АФП: 43.3 МЕ/мл. О чем это говорит, что мне делать? (Первая беременность, 22 года.)

Вопрос № 8932 ( Автор: неизвестен )

Здравствуйте, Уважаемая Наталья Павловна! Мне 26 лет,беременность первая, срок 27-28 недель.Кровь 3 отрицательная,у отца ребенка 3 положит.,сдавала на антитела,все в норме,анализы на хламидии,микоплазмы и уреаплазмы отрицательные,сдавала 1 раз в начале беременности.Серьезных заболеваний у меня нет, все в норме.Только на первом месяце, когда не знала о беременности, употребляла алкоголь, не сказать,что в больших количествах(коньяк,вино,пиво). УЗИ на 23 нед. показало низкую плацентацию и умеренное многоводие. Сейчас опять была на УЗИ, мне поставили уже диагноз умеренное маловодие. УЗИ патологий у плода не выявило.С какими изменениями связаны такие разные диагнозы, как многоводие и маловодие? Неужели есть какая-то патология? Почему буквально за месяц количество вод уменьшилось?Какие анализы мне еще надо сдать?Не повлиял ли алкоголь на ребенка?

Темы: пиво

Вопрос № 8896 ( Автор: неизвестен )

Здравствуйте. У меня 3-я отрицательная группа крови, у мужа 2-я положительная, сын родился с 4-й положительной. Во время беременности резус-конфликта не было, но матка постоянно находилась в тонусе. Ребенок родился здоровым. Больше беременностей не было. Хотим родить 2-го ребенка, но слышала (от педагогов-дефектологов), что у матери с такой группой крови велика вероятность рождения больного второго ребенка (рекомендуется прерывать эту беременность), а третий ребенок будет нормальным. Хотелось бы узнать насколько это верно и что надо сделать для рождения здорового ребенка? Заранее спасибо за ответ!

Темы: ребенок

Вопрос № 8878 ( Автор: неизвестен )

Уважаемая Наталья! У меня такая проблема: в роду по линии моего отца, был ребенок с болезнью Дауна. (а именно сестра моего отца, т.е. моя родная тетя) В ЦПСиР где я наблюдаюсь, мне назначили анализы АФП и b-ХГЧ. На момент сдачи анализов была 18-19 неделя беременности. Полученные результаты таковы: b-ХГЧ 86220,00 - (выше нормы), норма лаборатории - 1000-50000 мМЕ/мл., АФП 37,2- (норма), норма лаборатории 21,2-80,8 IU/L. Пожалуйста проконсультируйте меня я попадаю в зону риска, или нет. Я очень волнуюсь и переживаю по этому поводу. Замечу также, что неделю назад я перенесла грипп (температура была 39 градусов.), сейчас легкие боли внизу живота, может это последствие гриппа, или что? Я очень переживаю. Спасибо за ответ.

Темы: ребенок

Вопрос № 8774 ( Автор: неизвестен )

Уважаемая Наталья Павловна! Мне 29 лет. У меня беременность 8 недель. Беременность была незапланированная,с 1-4 неделю я не подозревала о беременности, поэтому произошло много неблагоприятных событий, которые могут в дальнейшем негативно повлиять на ребенка. На 1 неделе беременности я поставила прививку от гриппа VAXIGRIP, что спровоцировало ОРЗ в легкой форме. Из-за повышенной температуры и сильного кашля меня отправили на ренгенографию. Ренгенография (2 неделя беременности) показало наличие острого бронхита. В итоге мне прописали бисептол в течение 7 дней по 2 таб. в день. (пила в срок 3-4 недели)Бронхит я вылечила таким образом, но температура осталась до 37,5. Мне прописали новый антибиотик ТАВАНИК, который я, слава богу, выпила только 1 табл.(5 неделя) При задержке в 2 дня я обратилась к гинекологу и мне установили срок 5 недель беременности. На этом сроке я сделала УЗИ, что подтвердило данный срок. Я обратилась к генетику, пока он не может дать заключение, УЗИ будет только в 12 недель - через 3 недели. Кроме того неделю назад я опять где то "подцепила" ОРЗ, неделю была на больничном: кашель, насморк,температура. Естественно я уже лечилась только медом и малиновым вареньем. Я очень беспокоюсь, конечно мне надо родить ребенка, я уже в таком возрасте..., но я хочу выносить и родить здорового малыша. Прошу ответить какова верояность риска паталогий в моем случае. Кроме того, у меня совсем нет токсикоза, его не было с начало беременности. Признаки беременности у меня были только: боли в спине и груди. Сейчас и грудь стала меньше болеть, и то, что меня не тошнит совсем тоже меня очень беспокоит, вдруг все вышеперечисленное привело к замершей беременности. Генетик и гинеколог сказали мне приходить на прием только после УЗИ и всех анализов.Боюсь, что к ним я приду уже когда будет поздно. Прошу ответить мне и сообщить Ваше мнение. Заранее благодарю, Ольга

Темы: насморк

Вопрос № 8692 ( Автор: неизвестен )

Уважаемая Наталья Павловна. Второй ребенок родился с патологией ануса (атрезия ануса). Мы с мужем ведем здоровый образ жизни, но оба работаем на компьютере и у меня отрицательный резус-фактор, а у мужа положительный. Что вызвало ппатологию? Есть ли опасность патологии при рождении третьего ребенка. С уважением.

Темы: ребенок

Категории