Консультация "Генетик".

Вопрос № 6766

Автор вопроса: неизвестен. 24.06.2003
Мой отец (первенец, второй сын здоровый) болен оливопонтоцереберальной дегенерацией Менцеля, полученной по наследству от отца, у которого ей болел дядя. Я замужем, планируем ребенка, хотелось бы знать, кому передается это заболевание и как родить здорового ребенка в данной ситуации.

Отвечает

Уважаемая Ольга. Оценка генетического риска для вашего потомства возможна только после Вашего обследования: т.к. в большинстве случаев оливопонтоцеребеллярная атрофия наследуется по аутосомно-доминантному типу, то генетический риск данного заболевания у Вас составляет 50% (высокий). Если Вы являетесь носителем мутантного гена данного заболевания, то Вы также с вероятностью 50% передадите ген данного заболевания своему потомству, а если Вы не получали мутантный ген от своего отца, соответственно и Ваши дети будут здоровы. Данные заболевания обычно начинается на 3-4 десятилетии жизни, т.е. до определенного возраста человек, имеющий ген данного заболевания абсолютно здоров, поэтому Вам необходимо провести ДНК-диагностику для исключения у Вас данного заболевания. Это возможно в НИИ неврологии РАМН г. Москва. Для более подробной информации Вы можете обратиться на прием к гинетику.
Ответ добавлен: 30.06.2003
Похожие вопросы

Вопрос № 361 ( Автор: неизвестен )

Как определить, является ли заболевание наследственным или приобретенным? Важно ли это для успешного лечения?

Вопрос № 460 ( Автор: неизвестен )

Может ли использование презерватива спровоцировать эрозию шейки матки или другое заболевание?

Вопрос № 554 ( Автор: неизвестен )

В консультации по контрацепции мне сказали, что ежедневный половой акт на протяжении нескольких лет - преувеличение. Скажите, у меня какое-то заболевание или я просто очень счастливый человек? Женат.

Вопрос № 896 ( Автор: неизвестен )

Может ли генетическое заболевание по линии ортопедии проявиться только на седьмом году жизни?

Вопрос № 991 ( Автор: неизвестен )

Здравствуйте, Галина Леонидовна! Иногда я забываю, куда иду. Вышла из комнаты, останавливаюсь и долго вспоминая куда и зачем шла? Для склероза рановато. Скажите, пожалуйста, заболевание ли это и как избавиться от подобной забывости? Спасибо.
ВЕРНУТЬСЯ В КОНСУЛЬТАЦИЮ
Категории