Консультация "Генетик".

Вопрос № 8272

Автор вопроса: неизвестен. 28.10.2003
беременность 28 нед. По результатам тройного теста в 16 недель- норма. УЗИ 11. 17. 22. 25 нед- без патологии. По результатам амниоцентеза кариотип плода мозаицизм по трисомии 20 . Как фенотипически может проявиться эта ХА.

Отвечает

Шишина Татьяна Леонидовна
Необходимо более глубокое дообследование плода (кордоцентез). Генетики вероятно Вам это предлагали. Елена Приходите на прием, поможем (записаться на прием можно по тел. 52-45-71, 52-49-47).
Ответ добавлен: 06.11.2003
Похожие вопросы

Вопрос № 1526 ( Автор: неизвестен )

Уважаемая Галина Алексеевна! Хочу вернуться к вопросу о потере сознания при беременности. Является ли это нормой? Если это не норма, напишите, пожалуйста, что может провоцировать потерю сознания, о чем это может свидетельствовать. Спасибо.

Темы: норма

Вопрос № 1662 ( Автор: неизвестен )

Павел Яковлевич, добрый день. Мне 27 лет, меня зовут Елена. Вопрос:у меня пульс прослушивается так - два-три удара равномерно, потом пауза в несколько секунд, потом несколько ударов опять равномерно, и опять пауза, и т.д. Давление 90 на 60 (чувствую при этом себя хорошо). В 17 лет норма была 110 на 70. А сейчас, если 125 на 80, болит голова и тошнит. Что мне предпринять и что со мной? Почему пульс такой не равномерный? Спасибо

Темы: норма

Вопрос № 2231 ( Автор: неизвестен )

Чем ограничена возможность пожилого человека прописать кого бы то ни было к себе в квартиру для ухода за ним (в том смысле, что это нарушает права остальных проживающих) и где именно в законе прописана эта норма (если она действительно существует)? Спасибо.

Темы: норма

Вопрос № 2609 ( Автор: неизвестен )

Примерно с 20-летнего возраста стал замечать у себя постепенное снижение объема спермы при эякуляции, ослабление качества эрекции, продолжительности и интенсивности оргазма, прекратились поллюции, стали редкими и слабыми утренние эрекции.Чуть позже - и снижение либидо. Сейчас (27 лет) либидо практически отсутствует, сексом занимаюсь 1-3 раза в месяц без всякого удовольствия. По данным нескольких спермограмм - олигоспермия (объем 1-1.5 мл, сперматозоидов 70-130 млн в 1 мл, подвижность в пределах нормы, разжижение больше 1.5 часа). ЗППП никогда не болел, подтверждено всеми возможными анализами. Антиспермальные антитела в норме, гормоны тоже (тестостерон 22.7 при норме 13-33, ЛГ и ФСГ тоже норма), никто из врачей ничего определенного сказать не может. На мой взгляд можно говорить о нарушении функции предстательной железы (снижение объема, длительное разжижение), прав ли я и в чем может быть дело? Об онкологии или аденоме в моем возрасте полагаю вряд ли может идти речь, да и не мог ни один из урологов не заметить, к тому же дизурические симптомы отсутствуют.

Темы: норма

Вопрос № 2610 ( Автор: неизвестен )

Примерно с 20-летнего возраста стал замечать у себя постепенное снижение объема спермы при эякуляции, ослабление качества эрекции, продолжительности и интенсивности оргазма, прекратились поллюции, стали редкими и слабыми утренние эрекции.Чуть позже - и снижение либидо. Сейчас (27 лет) либидо практически отсутствует, сексом занимаюсь 1-3 раза в месяц без всякого удовольствия. По данным нескольких спермограмм - олигоспермия (объем 1-1.5 мл, сперматозоидов 70-130 млн в 1 мл, подвижность в пределах нормы, разжижение больше 1.5 часа). ЗППП никогда не болел, подтверждено всеми возможными анализами. Антиспермальные антитела в норме, гормоны тоже (тестостерон 22.7 при норме 13-33, ЛГ и ФСГ тоже норма), никто из врачей ничего определенного сказать не может. На мой взгляд можно говорить о нарушении функции предстательной железы (снижение объема, длительное разжижение), прав ли я и в чем может быть дело? Об онкологии или аденоме в моем возрасте полагаю вряд ли может идти речь, да и не мог ни один из урологов не заметить, к тому же дизурические симптомы отсутствуют. Заранее спасибо.

Темы: норма

ВЕРНУТЬСЯ В КОНСУЛЬТАЦИЮ
Категории